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RETINITE PIGMENTOSA

La Retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di pigmento visibili all’esame del fondo dell’occhio.

Si stima che 1,39 milioni di individui nel mondo ne siano affetti. La malattia è ereditaria e il suo decorso naturale porta alla progressiva perdita della vista. E’ classificata tra le malattie non curabili ed è la terza causa di handicap visivo, la prima in pazienti al di sotto dei 60 anni di età.

periferiaLa forma più comune è la distrofia tipo bastoncelli-coni, che insorge con cecità notturna, seguita dalla perdita progressiva della vista diurna, del campo visivo periferico, che può portare a cecità dopo diverse decadi.

Generalmente, la RP non è sindromica anche se sono note diverse forme associate a sindromi, la più frequente delle quali è la sindrome di Usher (associata a sordità congenita profonda). Sono stati identificati circa 50 geni/loci responsabili della RP non sindromica (forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate all’X e digeniche).

DIAGNOSI

  1. presenza di cecità notturna
  2. fotofobia e abbagliamento eccessivo
  3. limitazioni del campo visivo
  4. lesioni tipiche nel fondo dell’occhio
  5. ERG ipovoltato

La diagnosi molecolare è possibile per alcuni geni, ma, di regola, non viene eseguita a causa dell’estrema eterogeneità genetica della malattia. La consulenza genetica è sempre indicata.

TERAPIA

Al momento, non è disponibile una terapia in grado di arrestare la progressione della malattia o di restituire la vista; pertanto, la prognosi è infausta. L’approccio terapeutico permette di rallentare il processo degenerativo e consiste nella protezione dalla luce solare e nella terapia vitaminica, nel trattamento delle complicanze (cataratta e edema maculare) e nell’aiutare i pazienti a fare fronte ai problemi sociali e psicologici correlati alla cecità.

RICERCA

La ricerca scientifica è molto attiva e stanno emergendo nuove strategie terapeutiche stanno emergendo nuove strategie terapeutiche che spaziano dalla terapia genica alla neuroprotezione alle protesi retiniche. In questo constesto si è appena conclusa in Giappone la fase 3 dello studio clinico sull’efficacia e la sicurezza dell’Unoprostone (UF-021) in soluzione oftalmica per il trattamento della retinite pigmentosa. Lo studio si è svolto nell’arco di due anni consecutivi su 180 pazienti trattati in 38 centri in Giappone. L’endpoint principale dello studio era la modificazione dei valori di sensibilità retinica media su quattro punti centrali , rilevata attraverso Humphrey Field Analyzer (HFA). Rispetto al gruppo trattato con placebo, la differenza non è risultata statisticamente significativa. E’ stato tuttavia rilevato un miglioramento statisticamente significativo della sensibilità retinica e dell’acuità visiva rispetto al giorno 0 dello studio nel gruppo trattato con UF-021, a fronte di una progressiva riduzione del campo visivo (Goldmann) nel gruppo di controllo. Si è registrato inoltre un incremento statisticamente significativo del punteggio totale del VFQ-25 nel gruppo UF-021. I prostoni sono una classe di acidi grassi con effetto simile a quello delle prostaglandine, ma privi degli effetti collaterali delle stesse. Usati come farmaci antiglaucomatosi per le loro proprietà ipotensive, si sono dimostrati in grado di esplicare un’azione protettiva sui nervi ottici in vitro e di migliorare la microcircolazione oculare nel glaucoma a pressione normale.

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SCREENING VISIVO a Cernusco Sul Naviglio

SABATO 24 gennaio SCREENING VISIVO GRATUITO a Cernusco Sul Naviglio: L’Optometrista Dott. Martinelli e l’oculista Dott. Scotti insieme per Insegnare l’importanza della prevenzione oculare.

24 gennaio

OTTOBRE, MESE DELLA VISTA: Il tuo bambino vede bene?

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il senso della vista

Il senso della vista è presente nei bambini già quando sono nella pancia della mamma…? Infatti il feto risponde alle eventuali stimolazioni esterne (come ad esempio fonti di luce) attraverso la chiusura e l’apertura delle palpebre.

Si pensa che un bambino appeno nato possa vedere circa il 70% in meno rispetto ad un adulto.

Il senso della vista ha una importanza fondamentale proprio all’inizio della vita del neonato, in quella fase in cui il bambino osserva e muove gli occhi per seguire ma non ha la capacità di capire cosa realmente sta guardando.

IN questa fase, infatti, si crea il primo contatto con la mamma fuori dalla pancia, contatto che porterà progressivamente il bimbo a “riconoscere” la propria mamma per le fattezze che ne coglie giorno dopo giorno. Per questo motivo è molto importante che i genitori sin da subito cerchino il contatto visivo con il bimbo e che la mamma durante l’allattamento guardi negli occhi il proprio bambino, cercando di sperimentare insieme a lui per la prima volta quella che è una vera e propria esperienza di conoscenza/ riconoscimento.

E’ importante anche stimolare la vista del piccolo, con oggetti dai colori forti o dai contrasti molto evidenti, oppure lasciandolo giocare con la propria immagine attraverso l’uso di uno specchio, un’esperienza che lo farà divertire moltissimo!

 

Ecco le fasi di acquisizione della vista DI UN BAMBINO:

  • Nel corso dei primi giorni dopo il parto, il bambino riesce a distinguere la luce dal buio e mette a fuoco tutto ciò che gli si presenti a una distanza non superiore ai 30 cm;
  • Durante il primo mese il bambino non controlla ancora bene gli occhi, ma passa dal poter seguire una fonte luminosa al riuscire a fissare e mettere a fuoco un determinato oggetto per un certo tragitto, inizia inoltre a riconoscere gli occhi e l’ovale del volto;
  • Dai 3 ai 6 mesi, il bambino inizia ad avere un’ ampiezza visiva intorno ai 180 gradi e riesce a tenere lo sguardo sugli oggetti in movimento nello spazio, inoltre, inizia a riuscire a distinguere i vari colori. Coglie del volto anche altri particolari come il naso e la bocca e riesce a rivolgere le pupille verso l’interno in direzione del naso. Ormai riconosce del tutto il volto materno. L’attrazione principale dal punto di vista dei colori è quella dei contrasti forti ed è attratto dai piccoli oggetti;
  • Dai 7 mesi fino ad un anno, il bambino ha la percezione della profondità spaziale e la vista acquisisce progressivamente i dieci decimi;
  • Dai 2 ai 6 anni il bambino mette a fuoco sempre meglio i particolari degli oggetti e vede anche ciò che è molto distante da lui; acquisisce inoltre la capacità di dissociazione dei movimenti degli occhi da quelli della testa.

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Giornata della visione confotrevole

All’interno del mio studio di Milano, in collaborazione con il Dott. Paolo Revolfato (optometrista specializzato in contattologia medica), abbiamo organizzato una giornata dedicata ai portatori di lenti a contatto o a chi vuole iniziare a farlo in modo corretto.

La visita è gratuita.

L’OBIETTIVO dell’evento è sensibilizzare all’uso corretto delle lenti a contatto, presidi medici “invasivi” il cui cui uso scorretto e improprio può determinare complicanze anche molto gravi.

 

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Chirurga refrattiva

La chirurgia refrattiva comprende tutte le procedure chirurgiche utilizzate per correggere i problemi di vista quali miopia, ipermetropia, astigmatismo e presbiopia.

Questo avviene principalmente mediante l’utilizzo di un laser che determina una modificazione della superficie corneale in modo da realizzare una sorta di lente biologica che corregge il difetto refrattivo del paziente. In casi selezionati si possono prendere in considerazione altri approcci terapeutici diversi come la sostituzione del cristallino.

Scarica il Consenso Informato 2015 (SOI – Società Oftalmologica Italiana)

INDICAZIONI

  • Clinici: tra le motivazioni cliniche vi è sicuramente l’anisometropia, una situazione, non necessariamente patologica, nella quale la funzione visiva dei due occhi presenta una marcata differenza di acuità visiva che non può essere corretta adeguatamente con gli occhiali.
  • NON clinici: i motivi che possono indurre il paziente con difetti refrattivi a richiedere la correzione chirurgica del difetto sono molteplici, psicologici, personali e lavorativi.

Primo fra tutti l’indipendenza dall’ausilio ottico in uso (occhiale o lenti a contatto)

Condizioni per l’erogazione della chirurgica refrattiva in REGIME SSN

VISITA DI IDONEITA’

Non tutti i soggetti e non tutti gli occhi sono adatti alla chirurgia rifrattiva corneale.

Un’attenta anamnesi per valutare aspetti psicologici, sistemici e oculari è indispensabile per stabilire l’idoneità all’intervento.

Gli esami oculari che vengono effettuati durante la visita di idoneità sono:

  1. refrazione e acuità visiva in ciclopegia
  2. topografia corneale
  3. tomografia corneale
  4. aberrometria
  5. pupillometria
  6. valutazione della lacrimazione: test di Shirmer e BUT
  7. conta endoteliale
  8. pachimetria

È importante che la funzione visiva sia stabile da almeno un anno.

È FONDAMENTALE SOSPENDERE l’utilizzo delle lenti a contatto almeno 15-20 giorni prima della visita in modo da permettere una misurazione precisa della refrazione e di avere un quadro anatomico adeguato e inalterato.

OBIETTIVO

Scopo del trattamento è di eliminare o ridurre sensibilmente il difetto refrattivo oculare in modo di far si che il paziente possa avere una visione senza l’ausilio di protesi ottiche. L’intervento non può garantire di ottenere la visione massima senza occhiali e non ha lo scopo di determinare un aumento della vista rispetto a quella ottenibile con gli occhiali o con le lenti a contatto.

È IMPORTANTE sottolineare che l’intervento non interviene sulla storia naturale della concomitanti condizioni patologiche preesistenti che potranno evolvere indipendentemente dal laser effettuato; elimina le complicanze che tendono ad associarsi alle ametropie.

L’intervento non previene il sopraggiungere della presbiopia (difficoltà nella visione intermedia e per vicino) che è un evento fisiologico che sopraggiunge dopo i 40-45 anni.

COMPLICANZE

Qualsiasi procedura chirurgica prevede la possibilità di complicanze. Le principali sono:

  1. occhio secco
  2. fotofobia
  3. lieve riduzione del senso cromatico
  4. abbagliamento
  5. visione di aloni intorno alle luci in condizioni di scarsa illuminazione
  6. fluttuazione della visione durante il primo mese dopo l’intervento.
  7. infezioni

Il recupero visivo è sempre graduale per cui nei primi giorni egli non potrà godere a pieno dell’effettivo risultato del trattamento laser-refrattivo. L’intervento è generalmente definitivo, ma richiede un periodo di assestamento di qualche mese. In alcuni casi, potrà essere necessario un piccolo “ritocco” per ottimizzare il risultato.

PREACUZIONI PRIMA E DOPO L’INTERVENTO

  1. I pazienti possono mangiare e bere normalmente prima del trattamento
  2. E’ importante essere ben struccate
  3. Evitare i profumi e dopobarba alcolici
  4. Meglio essere accompagnati visto che è sconsigliabile guidare

Tutte le tecniche vengono abitualmente eseguite in anestesia topica (gocce).

Normalmente l’intervento viene eseguito per entrambi gli occhi nella stessa seduta operatoria. In casi particolari il chirurgo può decidere di eseguire gli interventi separatamente in due sedute diverse.

Importante è anche ricordare che la mancata osservazione ai controlli e alle terapie suggerite può compromettere il risultato dell’intervento.

Prima dell’intervento è preferibile sospendere le lenti a contatto per almeno 3-4 giorni.

TECNICHE IN USO PIU’ COMUNI

PRK (PhotoRefractive Keratectomy)

La tecnica PRK è efficace su ipermetropia, miopia e/o astigmatismo non troppo elevati. Si utilizza il laser a eccimeri, che asporta lo stroma anteriore della cornea per evaporazione con la precisione del millesimo di millimetro (micron). Il medico asporta prima manualmente la parte superficiale della cornea, detta epitelio, poi esegue il laser. Una volta finito applica una lente a contatto protettiva con il duplice scopo di favorire la rigenerazione epiteliale e ridurre la sintomatologia dolorosa dei primi giorni. La lente verrà rimossa dopo tre-cinque giorni quando l’epitelio si sarà riformato o quando il medico lo riterrà opportuno. Effetti collaterali nei primi giorni possono essere: dolore, lacrimazione, senso di corpo estraneo e fotofobia. Altri effetti temporanei, ma più lenti a scomparire, possono essere: ipermetropia dovuta all’eccessiva correzione, e opacizzazione dovuta alla cicatrizzazione. Solo in rari casi la cicatrizzazione può lasciare tracce permanenti che riducono la qualità della vista. Il risultato effettivo inizia a comparire dal mese successivo, mentre per arrivare al completamento refrattivo possono passare dai 2 ai 6 mesi.

LASIK (LASer In situ Keratomileusis)

La LASIK è un trattamento misto abbinato al laser ad eccimeri. Prima di applicare il laser, il chirurgo rimuove un sottile strato di cornea usando un microcheratomo o micropialla (laser o meccanico). Questa fetta di tessuto non viene eliminata ma ribaltata di lato per creare un “flap” corneale, una specie di sportello sotto il quale viene effettuato il laser. La modellazione avviene quindi all’interno della cornea, e promette risultati migliori per miopie elevate. Al termine, lo strato di cornea viene riposizionato e si risalda da solo (senza punti di sutura). È molto importante non urtare o strofinare l’occhio per qualche giorno.

IntraLASIK (iLASIK o FEMTO-LASIK)

IntraLASIK è una variante della tecnica LASIK che prende il nome dall’azienda statunitense IntraLase. Consiste nell’uso di un laser a femtosecondi per la creazione del flap corneale, al posto della lama chirurgica (microcheratomo) utilizzato nella LASIK tradizionale. In questo modo si ottiene un flap più sottile, che in generale offre maggiore sicurezza e soddisfazione del paziente. È la metodica scelta dalla NASA e dai corpi militari US per la sicurezza ed i risultati che garantisce.

LASEK (LASer Epithelial Keratomileusis)

La LASEK è un trattamento simile al PRK, che però prevede la conservazione dell’epitelio originale anziché la sua rimozione. L’epitelio viene preservato con una soluzione alcolica, sollevato ma non completamente asportato, e ribaltato di lato. Quindi si applica il laser ad eccimeri come nel PRK, e infine si riporta l’epitelio nella sua posizione originale, dove si risalda da solo (senza punti di sutura). La lente a contatto protettiva si applica sopra l’epitelio rimasto in buona parte intatto; non occorre quindi attendere che si riformi da zero. È molto importante non urtare o strofinare l’occhio per qualche giorno.

EPI-LASIK

Variante della Lasek. L’epitelio non viene scollato dallo stroma sottostante con una soluzione alcolica, ma meccanicamente con un strumento separatore chiamato epicheratomo. In questo modo l’epitelio conserva in parte la sua vitalità. Il recupero visivo e il dolore sono minori rispetto alla PRK.

WG-PRK e WG-LASIK (Wavefront Guided PhotoRefractive Keratectomy)

La fotocheratotomia refrattiva guidata da fronte d’onda è un termine molto recente che indica il trattamento PRK guidato da una mappa aberrometrica dell’occhio del paziente. Discorso analogo per il WG-LASIK. Sono anche detti laser di quarta generazione, in cui non si tiene solo conto della refrazione oculare ma più precisamente della mappa aberrometrica.

TERMOCHERATOPLASTICA

Di recente introduzione, è utilizzata solo nei casi di ipermetropia e astigmatismo, si serve di laser a olmio che sfrutta l’effetto di contrazione termica. Analoga alla PRK, ma è possibile una diminuzione della correzione ottenuta col passare del tempo.

ANELLI INTRASTROMALI

Sono segmenti semicircolari di materiale plastico inseriti nello spessore della cornea (stroma), al fine di modificarne la curvatura centrale. La particolarità di questo intervento corneale è la reversibilità.

CHIRURGIA REFRATTIVA INTRAOCULARE

Comprende tecniche che prevedono l’impianto di lenti correttive artificiali all’interno dell’occhio, dietro o davanti all’iride, o addirittura la sostituzione del cristallino naturale con uno artificiale (Lensectomia refrattiva). Sono tecniche riservate a casi molto particolari e vanno selezionati molto attentamente. Non sono poco invasive come le tecniche corneali; espongono a tutte le complicanze legate agli interventi che prevedono l’apertura del bulbo.